SÍNDROME DE DOWN
¡Saludos a todos los buscadores de conocimiento! En la entrada de hoy exploraremos qué es el síndrome de Down, sus características físicas y cognitivas, su diagnóstico así como los desafíos a los que se enfrentan los pacientes de este trastorno. También aprenderemos sobre lo esencial que es la inclusión y el apoyo mutuo, y cómo estos pueden cambiar sus vidas. ¿Te interesa descubrir más? ¡Pues continúa leyendo para descubrirlo!
¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es una afección en la que la persona presenta una trisomía del cromosoma 21, es decir esta tiene un cromosoma extra que altera la forma en la que se desarrollan el cuerpo y el cerebro del bebé.
Generalmente, el síndrome de Down no es hereditario, sino que ocurre debido a un error en la división celular durante el desarrollo temprano del feto. Un factor que puede incrementar el riesgo de tener un bebé con dicho trastorno es la edad de la progenitora, y es que aquellas madres con 35 años o más, poseen más riesgo de tener un embarazo afectado.
Síntomas
Los síntomas varían con cada persona e incluso pueden ser diferentes según el momento de su vida. Normalmente suelen presentar discapacidades intelectuales leves o moderados y un desarrollo retrasado con respecto a otros niños.
También suelen manifestar ciertas características físicas comunes, como pueden ser tener la rostro aplanado, el cuello corto, un tono muscular débil, una estatura menor a la media o tener las manos, pies y orejas pequeñas.
Además, las personas con síndrome de Down también pueden presentar ciertos defectos de nacimiento o problemas de salud, como pueden ser pérdida de la audición, enfermedades de los ojos o problemas digestivos y cardíacos, entre otros.
Diagnóstico y tratamiento
Hay 2 tipos de pruebas básicas que ayudan a identificar este trastorno durante el embarazo: las pruebas de detección y las pruebas de diagnóstico. Las de detección incluyen exámenes sanguíneos y una ecografía, y estas muestran si el bebé a nacer tiene una probabilidad mayor o menor de presentar la afección. Las de diagnóstico suelen hacerse para confirmar el propio diagnóstico del síndrome tras un resultado positivo en la prueba de detección. Estas buscan comprobar los cromosomas de una muestra de células e incluyen el muestreo de vellosidades coriónicas, la amniocentesis y la cordocentesis.
En cuanto al tratamiento, estos se basan adaptándose a las necesidades y limitaciones de cada persona. Los servicios tratan de ayudar a los niños con síndrome de Down a desarrollar su potencial al máximo a través de terapias y programas de intervención temprana. También la involucración de las instituciones públicas, como puede ser la ayuda y atención adicional en la escuela o la atención médica constante.
El síndrome de Down es la causa principal de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común. Se calcula que en España lo padecen unas 34000 personas y mundialmente hay una incidencia de 1 por cada 600-700 personas. En los últimos años, da destacado el gran avance en la autonomía del las personas afectadas de este síndrome, gracias al ejercicio de habilidades sociales y el esfuerzo comunitario por mejorar su calidad de vida. Es por ello que debemos luchar por darles visibilidad y conseguir la concienciación del mayor número de gente con el fin de promover cada vez más facilidades y ayudas.
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