¡Hola a todos los curiosos de la genética y de la diversidad! En el día de hoy traemos unas sorprendente noticia de la que se ha guardado constancia recientemente: se ha encontrado la primera evidencia del síndrome de Turner, hace unos 2500 años. ¿Quieres saber más información? ¡Pues continua leyendo para averiguarla!
El síndrome de Turner es una enfermedad genética que afecta únicamente a mujeres y que ya hemos tratado con anterioridad en nuestro blog. Sin embargo; esta vez comentaremos una noticia que ha sorprendido a la comunidad científica: un equipo de investigadores ha identificado a la primera persona con esta afección, que vivió hace unos 2500 años, es decir, en la Prehistoria.
Esta se trataba de una mujer de entre 18 y 22 años que sufrió este síndrome, lo que significa que le falta parcial o completamente uno de los cromosomas X en algunas células.
El proyecto se publicó en la revista Communications Biology, de la mano de los científicos del Instituto Británico Francis Crick, la Universidad de Oxford, la Universidad de York y Oxford Archaeology. Juntos estos lograron una técnica con la que calcular con mayor precisión el número de cromosomas en genomas antiguos a partir de AND pasado.
Así, los científicos dataron la primera evidencia del síndrome de Turner hace 2500 años. Asimismo, también encontraron la primera incidencia conocida del síndrome de Jacob (hace unos 1200 años), 3 personas con síndrome de Klinefelter y un bebé con síndrome de Down en la Edad de Hierro. A partir del estudio se concretó que las personas que padecían el síndrome de Klinefelter vivieron épocas diferentes, pero todos mostraban similitudes como una altura superior a la media y signos de retraso del desarrollo puberal.
A pesar de la dificultad de captar las diferencias en el número de cromosomas sexuales en muestras antiguas de ADN, debido entre otras cosas a la erosión y la contaminación genética, el equipo de Crick consiguió desarrollar un método capaz de captar estas variaciones de forma computacional.
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