¡Hola a todos los entusiastas de la conciencia médica y los amantes del perfume! Hoy vamos a explorar un proyecto único y aromático: la colonia creada para dar a conocer el Síndrome de Pallister-Killian. ¿Por qué es importante este tema? Porque el Síndrome de Pallister-Killian es una enfermedad genética poco común y crear una colonia es una forma innovadora de sensibilizar sobre esta condición. ¡Prepárense para sumergirse en un mundo de fragancias con un propósito noble y descubrir cómo el olfato puede ser una herramienta poderosa para la sensibilización médica! 🌸👃
¿Qué es el Síndrome de Pallister-Killian?
El síndrome de Pallister-Killian (PKS) es una enfermedad genética rara causada por una anomalía cromosómica. Especificamente, es causada por una alteración en el cromosoma 12, en la región 12p. La característica principal del PKS es la presencia de una tetrasomía mosaicista del cromosoma 12p, lo que significa que hay una copia adicional de esta parte del cromosoma en algunas células del cuerpo.
Las personas afectadas por el síndrome de Pallister-Killian pueden presentar una variedad de características físicas y de desarrollo, que pueden incluir malformaciones craneofaciales, retraso en el crecimiento, anomalías cardíacas, discapacidad intelectual, convulsiones y otros problemas de salud.
El agua de colonia Sayen será lanzada al mercado gracias a la iniciativa "Para todos los raros", promovida por los padres de Sayen, una niña que vive con el síndrome congénito de Pallister-Killian. Beatriz y Roberto optaron por dar vida a esta idea con el objetivo de visibilizar la enfermedad y destacar a las personas afectadas por enfermedades raras, las cuales, según ellos, "casi siempre son olvidadas por la administración y la sociedad en general".
La campaña fue lanzada en la plataforma el 4 de marzo y ha alcanzado el 50% de la meta de recaudación en menos de una semana. Además, el 30% de los beneficios se destinará a asegurar el futuro de Sayen y apoyar a asociaciones como ASEMI, ATEMDI y PKS ITALIA, líderes europeos en la investigación del síndrome de Pallister-Killian.
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