SÍNDROME DE PHELAN-DERMID

Bienvenidos a un viaje hacia el fascinante mundo del Síndrome de Phelan-McDermid, donde la resiliencia florece en medio de los desafíos genéticos. En este viaje, descubriremos cómo esta condición única, causada por una deleción en el cromosoma 22q13.3, moldea las vidas de quienes la enfrentan. A través de la solidaridad y el coraje, celebramos cada paso adelante en el viaje de estos individuos y sus familias. 💫🌱

El Síndrome de Phelan-McDermid es una enfermedad genética poco común causada por una deleción en el extremo distal del brazo largo del cromosoma 22. Esta condición puede manifestarse de diversas maneras, pero comúnmente se caracteriza por retrasos en el desarrollo, problemas de comunicación, discapacidad intelectual y rasgos autistas.

Los síntomas del síndrome pueden variar ampliamente entre los afectados. Algunas personas pueden presentar un retraso en el desarrollo significativo, dificultades de aprendizaje y habilidades de comunicación limitadas, mientras que otras pueden tener una discapacidad intelectual leve y ser más verbalmente habilidosas. Además, pueden experimentar problemas médicos adicionales, como convulsiones, problemas de sueño, trastornos gastrointestinales y anomalías cardíacas.

El diagnóstico del Síndrome de Phelan-McDermid generalmente se realiza mediante pruebas genéticas, como el análisis de microarray cromosómico o secuenciación del ADN. Una vez diagnosticada, el tratamiento se enfoca en abordar los síntomas y las necesidades individuales de cada persona. Esto puede incluir terapia del habla y ocupacional, intervenciones educativas especializadas, manejo de problemas médicos asociados y apoyo emocional y social para el individuo y su familia.

Aunque el Síndrome de Phelan-McDermid presenta desafíos significativos, con un enfoque integral y un tratamiento adecuado, muchas personas pueden lograr mejoras en su calidad de vida y alcanzar su máximo potencial. La investigación continua sobre esta condición y el apoyo de la comunidad médica y de investigación son fundamentales para mejorar la comprensión y el manejo de esta enfermedad genética rara.

En el siguiente vídeo podemos ver el caso de Lorena, una niña con Síndrome de Phelan-McDermid. Su madre nos cuenta todo su proceso y la experiencia para ayudar a otras familias que estén pasando por lo que ella: